¿Cómo empezó el Proyecto Genoma Humano? Curiosamente su primer apoyo lo tuvo del Departamento de Energía de los EE.UU. ¿Que tiene que ver la energía con el DNA? La radiación. Esta es la razón según los rumores que corrían entre los científicos por aquellos años por la que el Departamento de Energia lanzó el Proyecto. Se dijo que era una forma de lavar la imagen negativa que los centros de energía nuclear tienen por el riesgo de causar mutaciones en el DNA. Investigar dichas mutaciones al menos mejoraba la imagen. Posteriormente cuando el NIH o Instituto Nacional de Salud de los EE.UU. entro en el proyecto como principal financiador el énfasis cambio hacia la salud humana y con la esperanza de que produjera conocimiento para diagnosticar, prevenir y hasta curar enfermedades humanas.

     En 1984 un grupo de científicos se reunió en el estado de Utah y lanzo la idea un proyecto para secuenciar el genoma de un individuo. La idea entonces parecía mas un sueño que una posibilidad real. Durante los siguientes años la idea fue discutida entre parte de la comunidad científica. En 1988 el Instituto Nacional de Salud de EE.UU. se apunta al proyecto convirtiéndolo en una posibilidad real. En 1990 el proyecto empezó oficialmente. Estaba previsto que durara 15 años, hasta el 2005, y que tuviera una financiación de 3.000 millones de dólares de EE.UU. Este dinero seria aportado mayoritariamente por el Instituto Nacional de Salud y por el Departmento de Energía en este orden. Curiosamente los primeros resultados destacados los produjo un centro francés, Genethon, financiado por a través de un programa de televisión apoyado por una sociedad dedicada a recoger dinero para ayudar la investigación en enfermedades humanas. Este centro produjo el primer mapa de marcadores en gran escala. El esqueleto del genoma. EE.UU. reacciono reorganizando la estrategia político-económica del proyecto. La mayor parte del trabajo (y de la financiación) se concentraría en unos pocos centros grandes y especializados para evitar la atomización típica del trabajo investigador que se dispersa en muchos centros académicos. Poco a poco se fueron incorporando al proyecto centros en otros países. Particularmente importante ha sido la participación del Centro Sanger en Inglaterra. Francia, China, Japón, Italia, Alemania y otros países también participaron. España, por no cambiar de costumbre, no creó ningún centro para participar.

     En 1998, Craig Venter, un científico visionario que había dejado el Instituto Nacional de Salud por incompatibilidad de ideas, revolucionó el proyecto. Venter fundo una empresa privada, Celera, y dijo que el solito (su empresa claro) iba a secuenciar el genoma humano con mucho menos dinero y ¡en menos de tres años! Dicho y hecho. Como prueba secuencio primero a la mosca del vinagre en unos pocos meses. Dos años mas tarde, en el 2000 anuncio que su empresa tenia la secuencia completa del genoma humano. Dicho anuncio creó una tormenta política en la que participo el entonces presidente de los EE.UU., Mr. Clinton y Mr. Blair, primer ministro de Inglaterra. Se llego a un acuerdo entre el Proyecto Genoma Humano oficial y Venter de la mano de ambos políticos y se anuncio conjuntamente al mundo que la secuencia estaba lista. Yo no analicé entonces la secuencia de Venter, pero si analicé la del Proyecto Genoma Humano, y como publicamos mas tarde en la revista "Nature Genetics" estaba muy lejos de ser completa y correcta. En 2001 ambas secuencias, la publica y la del visionario Venter, se publicaron en las revistas "Nature" y "Science" respectivamente.

     Es interesante observar que los dos grandes empujones para terminar la secuencia del genoma partieron de iniciativas privadas (Genethon y Celera), quizás sea un dato a tomar en cuenta para repensar el sistema académico de la ciencia.

     En el año 2004 los datos que disponemos de Venter y de la secuencia publica indican que ambos son de alta calidad, aunque algo que no se comenta mucho es que hay un porcentaje muy alto de secuencia que falta, la llamada "heterocromatina" y parte de los telómeros que son zonas difíciles de secuenciar. El proyecto no ha terminado y hoy tenemos además de la secuencia del ratón, la rata y el chimpancé, un proyecto en marcha para determinar la diversidad genética entre individuos.